O Semanário de Trás-os-Montes e por excelência da Região Demarcada do Douro
Notícias do Douro Notícias do Douro
Notícias do Douro
Dolce Vita
[ Inquéritos ][ Fórum ][ Farmácias ][ Futebol ][ Agenda ][ Tempo ][ Pesquisa ][ Assinaturas ][ Publicidade ][ Ficha Técnica ][ Horóscopo ]
Transmontanos e Durienses +
Noticias do Douro
Pesquisa
Livro

Transmontanos e Durienses +

M


MANSILHA, Armando Amilcar Pires Rodrigues de Almeida

1. IDENTIFICAÇÃO

nome Armando Amílcar Pires Mansilha Rodrigues de Almeida

filiação Armando Mansilha Rodrigues de Almeida
Hilma Araújo da Costa Pires de Almeida


naturalidade Vila Marim - Vila Real


data de nascimento 13 de Março de 1969


casado com Helena Maria Castro Moura Ferreira Mansilha


pai de Joana Ferreira Mansilha Rodrigues de Almeida
Armando Ferreira Mansilha Rodrigues de Almeida


nome clínico Armando Mansilha


local de trabalho Serviço de Angiologia e Cirurgia Vascular
Hospital de S. João
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Alameda Prof. Hernâni Monteiro - Porto


2. CARGOS E FUNÇÕES


Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Professor Auxiliar Convidado a 30%

• Membro da Assembleia de Representantes (1987-1992)
• Membro da Direcção da Associação de Estudantes (1988-1990)
• Local Exchange Officer (L. E. O.) – PorMSIC (1988-1989)
• Membro da Comissão de Curso (1989-1992)
• Membro da Assembleia de Revisão dos Estatutos (1990)
• Membro da Assembleia da Universidade do Porto (1990-1992)
• Membro da Comissão de Candidatos ao Internato Geral (1991-1992)
• Membro da Assembleia de Representantes (2002-2003)


Hospital de São João
Assistente Hospitalar de Angiologia e Cirurgia Vascular

• Membro da Comissão de Internos Gerais (1993-1994)
• Representante dos Internos do Serviço de Cirurgia Vascular (2000-2001)
• Vice-Presidente da Associação AngioVasc (2004-2011)
• Membro da Comissão de Protocolos (2005-2011)
• Membro da Comissão para Auditoria do Processo Clínico (2006-2009)


Hospital CUF - Porto
Cordenador da Unidade de Angiologia e Cirurgia Vascular (2010-...)


Ordem dos Médicos
• Vogal da Direcção do Conselho Nacional do Médico Interno (1997-2000)
• Membro da Direcção do Colégio de Especialidade de Angiologia e Cirurgia Vascular da Ordem dos Médicos (2006-2012)
• Membro da Comissão Consultiva de Exercício da Medicina Livre da Secção Regional do Norte (2011-2013)
• Membro do Conselho Nacional de Exercício da Medicina Livre (2011-2013)
Associação Nacional dos Jovens Médicos
• Presidente da Direcção Regional do Norte (1997-2000)
• Vogal da Direcção Nacional (1997-2000)


Ministério da Saúde
• Membro da CNADCA - Comissão Nacional para o Desenvolvimento da Cirurgia de Ambulatório (2007-2008)
• Membro do grupo de trabalho da DGS sobre Linhas de orientação clínica no Eco-Doppler cerebrovascular (2011)


Sociedade Portuguesa de Angiologia e Cirurgia Vascular
• Vogal da Direcção (2002-2004)
• Vogal do Núcleo de Biologia Vascular (2002-2008)
• Secretário-Geral (2008-2012)
• Participação activa nos seguintes projectos:
- Registo Nacional de Aneurismas da Aorta Abdominal
- Estudo da Prevalência da Doença Arterial Periférica em Portugal
- Folheto Informativo sobre Conselhos Úteis na Doença Venosa Crónica
- Projecto “O que sabe sobre as suas veias?”
- Campanha de sensibilização “Aorta é Vida”
- Auditoria sobre Isquemia Crítica
- Rastreio de Aneurisma da Aorta abdominal
- Recomendações no diagnóstico e tratamento da doença venosa crónica
- Campanha de sensibilização “Prevenir para não amputar”


UEMS Section and Board of Vascular Surgery
• Representante Nacional no Council da Secção de Cirurgia Vascular da UEMS – Union Européenne des Médecins Spécialistes (2003-2009)
• Coordenador do EuReg Vasc Registry – European Registry of Training Centres for Vascular Surgery (2005-2009)
• Examinador por convite dos exames do European Board of Vascular Surgery (FEBVS) realizados em: Dublin 2003, Innsbruck 2004, Helsinkia 2005, Praga 2006, Madrid 2007, Nice 2008, Oslo 2009, Amsterdão 2010, Atenas 2011
• Secretário-Geral da Secção de Cirurgia Vascular da UEMS (2009-2013)
• Membro do EVCME (European Vascular Continuing Medical Education) Committee (2009-2013)
• Membro do EBVS Assessment Board (2009-2013)
• Coordenador do European Curriculum/Syllabus working group (2009-2013)


European Society for Vascular Surgery (ESVS)
• Representante da Secção de Cirurgia Vascular da UEMS no Council (2010-2013)
• Colaborador ESVS External Training Activities 2010 e 2011


International Union of Angiology (IUA)
• Membro do International Advisory Board (2010-...)
• Membro da Medical Reporters Academy Group da Servier International:
Atenas 2008, Paris 2010


Union International de Phlébologie (UIP)
• Representante Nacional no Council (2005-…)
• Membro do International Advisory Board (2007-...)
• Membro da Medical Reporters Academy Group da Servier International:
Rio de Janeiro 2005, Kyoto 2007, Mónaco 2009, Praga 2011


Universidad de Valladolid
• Colaborador Honorífico do Departamento de Cirugía, Oftalmologia, Otorrinolaringologia y Fisioterapia (cursos 2008-2009 e 2009-2010)


3. FORMAÇÃO ESCOLAR
Formação Pré-Universitária

1974 Escola Primária de Peso da Régua
( 1ª - 4ª classe)

1978 Colégio de Lamego
( 5º - 11º ano)

Foram-lhe atribuídos os Prémios Dr. Manuel Pereira Cardoso (1984), Coronel Vieira Cardoso e Dr. Manuel Pereira Cardoso (1985).

Concluiu o Curso Complementar com média final de 18 valores.
Média final na componente de formação vocacional de Saúde – 19 valores.

1985 Externato D. Duarte – Porto
( 12º ano )

Concluiu com a classificação final de 20 valores.

Formação Universitária

1986 Iniciou o Curso de Medicina, na Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, com a classificação de candidatura de 17,9 valores.

Durante o Curso foram-lhe atribuídos os Prémios Cid Monteiro 2, João Alberto Gonçalves de Macedo Pinto, Siza Vieira e Adelaide Fontes.

1992 Concluíu a Licenciatura em Medicina e Cirurgia, com a classificação final de 16 valores.

Inscreveu-se na Ordem dos Médicos, Secção Regional do Norte, sendo-lhe atribuída a cédula profissional nº 34628.


4. INTERNATO GERAL

• Iniciou o Internato Geral Médico em 1 de Janeiro de 1993 no Hospital de S. João, concluindo-o em 31 de Julho de 1994 “Com Aproveitamento”.

• Efectuou exame de acesso ao Internato Complementar, obtendo a classificação final de 91%.


5. INTERNATO COMPLEMENTAR

• No dia 1 de Janeiro de 1995 inicia o Internato Complementar de Cirurgia Vascular no Serviço de Cirurgia Vascular do Hospital de S. João, sob a direcção do Professor Doutor António Braga.

• Destaca o estágio efectuado no Laboratorio de Exploraciones Hemodinamicas do Servicio de Angiologia y Cirugia Vascular do Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, sob orientação do Dr. Jordi Juan e Dr. Escribano.

• Obteve as seguintes classificações:

Cirurgia Geral - 1º ano.......................... 19,3 valores
Cirurgia Geral - 2º ano.......................... 19,5 valores
Cirurgia Cárdio-Torácica..................... 19,3 valores
Cirurgia Vascular - 1º ano.................... 19,3 valores
Cirurgia Vascular - 2º ano.................... 19,5 valores
Cirurgia Vascular - 3º ano.................... 19,7 valores
Cirurgia Vascular - 4º ano.................... 19,9 valores

• Efectuou Exame de Titulação Única para obtenção do grau de Especialista em Cirurgia Vascular, tendo obtido a classificação final de 19,6 valores.

6. ASSISTENTE HOSPITALAR

• Primeiro classificado no concurso nacional para colocação de Assistentes Eventuais em Estabelecimentos Carenciados, tendo sido colocado no Hospital de S. João, tomou posse em regime de contrato administrativo de provimento (17/10/2001).

• Primeiro classificado em concurso de provimento para vaga de Assistente Hospitalar de Angiologia e Cirurgia Vascular do Hospital de S. João com a classificação de 19.1 valores (19/12/2002).

• Aprovação no exame do “European Board of Vascular Surgery” (FEBVS), realizado em Setembro de 2002.

• Para além das normais actividades assistenciais desempenha ou desempenhou as seguintes funções no Serviço de Angiologia e Cirurgia Vascular do Hospital de S. João:

o Chefe de Equipa de Urgência no Serviço de Angiologia e Cirurgia Vascular
o Membro da equipa de Transplante Renal
o Responsável pela formação pré e pós-graduada
o Responsável pela investigação clínica e farmacológica
o Responsável pelo programa científico das reuniões de Serviço
o Responsável pela Consulta de Grupo sobre Doença Tromboembólica Venosa
o Representante de Angiologia e Cirurgia Vascular na Consulta de Grupo de Doença Cerebrovascular


7. ACTIVIDADE CIENTÍFICA

TOTAL

PUBLICAÇÕES 88
Artigos 50
Livros, Capítulos 14
Resumos indexados 24

CITAÇÕES 96

PALESTRAS, COMUNICAÇÕES 216
Reuniões Nacionais 53
Reuniões Internacionais em Portugal 103
Reuniões Internacionais no Estrangeiro 60

PROJECTOS DE INVESTIGAÇÃO 14

ENSAIOS CLÍNICOS 7

ORGANIZAÇÃO DE CURSOS E REUNIÕES CIENTÍFICAS 27
Nacionais 8
Internacionais 19


8. SOCIEDADES CIENTÍFICAS

Membro das seguintes Sociedades Científicas:

Nacionais

• Sociedade Portuguesa de Angiologia e Cirurgia Vascular (S.P.A.C.V.)
• Sociedade Portuguesa de Transplantação (S.P.T.)
• Sociedade Anatómica Portuguesa (S.A.P.)


Internacionais

• European Society for Vascular Surgery (E.S.V.S.)
• European Society for Cardiovascular Surgery (E.S.C.V.S.)
• International Union of Angiology (I.U.A.)
• Union Internationale de Phlébologie (UIP)
• European Venous Forum (E.V.F.)
• Sociedade Brasileira de Anatomia


9. REVISTAS CIENTÍFICAS

Colaboração Editorial:


Nacionais
• Membro do Corpo Redactorial da Revista Angiologia e Cirurgia Vascular (2001-2006)
• Editor Associado da Revista Angiologia e Cirurgia Vascular (2006-…)
• Membro do Conselho Editorial da Revista da Sociedade Portuguesa de Medicina Física e de Reabilitação (2009-…)
• Membro do Conselho Editorial da Revista NorteMédico (até 2003)
• Revisor da Revista Factores de Risco, da Sociedade Portuguesa de Cardiologia
• Revisor da Acta Médica Portuguesa
• Revisor da Acta Pediátrica Portuguesa
• Revisor da Acta Obstétrica e Ginecoógica Portuguesa



Internacionais
• Editor Associado da Revista Venous Times (2008-...)
• Co-Editor da Revista Reviews in Vascular Medicine (2011-...)
• Membro da Comissão Editorial do International Venous Digest (2008-2010)
• Membro da Comissão Editorial do VEINews (2010-...)
• Membro do Comité Consultivo da Angiología (2010-...)
• Membro do Corpo Redactorial do Anales de Patología Vascular (2010-...)
• Associated Medical Director of www.forumendovascular.org
• Revisor da Blood Coagulation  Fibrinolysis
• Revisor da Phlebology
• Revisor do European Journal of Vascular and Endovascular Surgery

10. PRÉMIOS CIENTÍFICOS


1. Cid Monteiro 2
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto 1990
(aluno mais classificado na disciplina de Fisiologia)

2. João Alberto Gonçalves de Macedo Pinto
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto 1990
(aluno mais classificado na disciplina de Fisiologia)

3. Adelaide Fontes
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto 1993
(aluno mais distinto nas disciplinas de Clínica Obstétrica e Ginecologia)

4. Siza Vieira
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto 1993
(aluno que concluiu o curso com a média mais elevada nas Clínicas)

5. Reynaldo dos Santos
The International Society for CardioVascular Surgery – Melhor Comunicação

The PORtromb Project: Prothrombin G20210A Mutation and Venous Thromboembolism in Young People
A. Mansilha, F. Araújo, S. Sampaio, LM Cunha Ribeiro, A. Braga
Dresden, Junho 2000

6. Research Grants’ 2000
European Society for Vascular Surgery – Projecto de Investigação

The Importance of Thermolabile Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) and Hyperhomocysteinemia in the Risk of Deep Vein Thrombosis in Young People
A. Mansilha, F. Araújo, LM Cunha Ribeiro, A. Braga
Lucerne, Setembro 2000

7. Research Grants’ 2001
European Society for Vascular Surgery – Projecto de Investigação

The Importance of PAI-1, Factor XIII and ACE Gene Polymorphisms as Risk Factors for Deep Vein Thrombosis in Young People
A. Mansilha, F. Araújo, LM Cunha Ribeiro, A. Braga
Londres, Setembro 2001

8. ilegx Best Poster 2009

Portuguese National Prospective Clinical Audit on Critical Limb Ischemia
I. Silva, D. Menezes, A. Mansilha, F. Fernandes, J. Barbosa
Munich, Outubro de 2009

9. Bolsa de Investigação SPACV 2011
Sociedade Portuguesa de Angiologia e Cirurgia Vascular – Projecto de Investigação

Factores predictivos de complicações microvasculares periféricas no Fenómeno de Raynaud
I. Silva, T. Loureiro, I. Almeida, C. Vasconcelos, A. Mansilha, R. Almeida

10. Bolsa de Investigação SPACV 2011
Sociedade Portuguesa de Angiologia e Cirurgia Vascular – Projecto de Investigação

Polimorfismos genéticos nos mecanismos arteriogénicos e angiogénicos associados à doença arterial periférica
D. Brandão, A. Mansilha, C. Costa, R. Medeiros, J. Ferreira

11. Prémio Melhor Comunicação SPACV 2011
Sociedade Portuguesa de Angiologia e Cirurgia Vascular

A disfunção endotelial como factor de risco de complicações microvasculares no Fenómeno de Raynaud
I. Silva, T. Loureiro, I. Almeida, C. Vasconcelos, A. Mansilha, R. Almeida

12. Prémio Melhor Poster Jovem SPACV 2011
Sociedade Portuguesa de Angiologia e Cirurgia Vascular

Correcção de aneurisma do tronco braquiocefálico, 10 anos após traumatismo torácico fechado
J. Almeida Lopes, M. Benjamin, A. Mansilha, J. Casanova, J. Carvalho, J. Ramos, P. Pinho, R. Albuquerque


11. ACTIVIDADE PEDAGÓGICA / DOCENTE

FORMAÇÃO PRÉ-GRADUADA
Orientador
Mestrado Integrado em Medicina 4
Monografia de Licenciatura 2

Júri de Avaliação
Mestrado Integrado em Medicina 14


FORMAÇÃO PÓS-GRADUADA
Orientador
Doutoramento 2 Mestrado 1
Internato de Angiologia e Cirurgia Vascular 3
Estágio 18

Júri de Avaliação
Inscrição definitiva como Estudante de Doutoramento 3
Exame Final da Especialidade 1

Participação Docente
Programa Doutoral 8
Mestrado 6
Curso de Pós-Graduação 4
12. ESTATÍSTICA OPERATÓRIA


CIR AJ CO TOTAL


Cirurgia Vascular 2618 1591 641 4850

Cirurgia Geral 57 151 - 208

Cirurgia Cárdio-Torácica 17 26 - 43

TOTAL 2692 1768 641 5101


13. DOUTORAMENTO EM MEDICINA


Polimorfismos genéticos e risco de trombose venosa profunda no jovem
Armando Mansilha
Dissertação de Doutoramento apresentada à Faculdade de Medicina do Porto. 2005

Resumo: A trombose venosa é uma doença episódica e multifactorial. Múltiplas interacções entre factores genéticos e do meio ambiente contribuem para o desenvolvimento da doença. Vários modelos de estudo do risco trombótico venoso admitem como hipótese que o evento clínico só ocorre quando o “potencial de trombose” – que é resultante de factores genéticos, do meio ambiente e suas interacções (aditivas ou sinergisticas) – ultrapassa determinado limiar.
Nos países ocidentais o conceito de trombofilia é utilizado mais frequentemente no contexto de trombose venosa, para descrever grupos de doentes com início em idade jovem, carácter recorrente, história familiar positiva, localização atípica e/ou ausência de estímulo reconhecido.
Nas últimas décadas a investigação na área da trombofilia centrou o estudo na associação da trombose com fenótipos funcionais (isolados, persistentes e deficiências ou defeitos hereditários). Estes fenótipos eram selecionados com base num hipotético efeito na formação de fibrina e/ou degradação no contexto da teoria de balanço trombo-hemorrágico. A maioria destes estudos utilizou famílias recrutadas a partir de indivíduos sintomáticos. Após se estabelecer uma associação entre trombose e fenótipo, este último servia como ponto de partida para a descoberta dos genes envolvidos na sua expressão. Este era um método relativamente fácil para fenótipos simples como défices de concentração e/ou actividade da antitrombina, proteína C e proteína S. Retrospectivamente esta abordagem clássica na procura de factores de risco genéticos para trombose venosa foi relativamente bem sucedida na limitação da análise genética apenas aos fenótipos funcionais que se associavam a aumento do risco trombótico.
Na última década os investigadores na área da trombofilia exploraram a esperança e exequibilidade de uma abordagem genética, na identificação de proteínas e vias que podem ser externas ao sistema de coagulação e que possam estar envolvidas na patogénese da trombose venosa. Na abordagem genética, o estudo da relação entre determinado genótipo e fenótipo clínico precede o estudo da relação entre genótipo e fenótipo funcional e entre fenótipo funcional e fenótipo clínico. A esperança é que esta abordagem genética possa ajudar a identificar mutações e polimorfismos que contribuem para estabelecer a variação interindividual no risco trombótico (factores de risco e factores protectores). A perspectiva global é a identificação de uma lista com todos os factores genéticos que possam contribuir para o desenvolvimento de eventos trombóticos. Idealmente, esta lista poderá ajudar a aumentar o nosso conhecimento sobre mecanismos de formação do trombo em diferentes ambientes e desenhar estratégias para tratamento e prevenção adaptadas ao perfil genético de cada indivíduo.
O objectivo geral desta tese foi avaliar a associação entre determinados polimorfismos genéticos (FV R506Q, FII G20210A, MTHFR C677T, PAI-1 4G/5G e FXIII Val34Leu) e trombose venosa profunda (TVP) (primeiro episódio e recorrência) em doentes jovens (< 40 anos).
No primeiro capítulo foi efectuada uma revisão sobre epidemiologia, história natural e factores de risco para tromboembolismo pulmonar (TEP).
Inicialmente, foram referidos alguns dados relacionados com a incidência de tromboembolismo pulmonar, incidência relativa de TVP e embolia pulmonar (EP), importância da idade, sexo e raça/etnia, incidência de TEP idiopático versus secundário, incidência de TEP recorrente, TEP e mortalidade.
Seguidamente foram revistos dados sobre TVP após cirurgia, TVP distal sintomática e risco de extensão, TVP proximal sintomática e risco de EP, EP pós-operatória assintomática, EP sintomática, TVP e anticoagulação, TVP e fibrinólise, síndrome pós-trombótico, EP e prognóstico, risco de TEP recorrente.
Depois foi definido o conceito de trombofilia e foram descritos factores de risco (persistentes, transitórios, mistos ou por esclarecer) relacionados com TEP: idade, neoplasia, cirurgia recente e grande traumatismo, gravidez e puerpério, contraceptivos orais e terapêutica de substituição hormonal, imobilização prolongada e viagem recente de avião, obesidade, varizes, enfarte agudo do miocárdio e insuficiência cardíaca congestiva, história prévia de TEP, síndrome anticorpos antifosfolipídeo, défices de antitrombina, proteína C e proteína S, resistência à proteína C activada (RPCA) e mutação R506Q do gene do factor V de Leiden (FV R506Q), mutação G20210A do gene da protrombina (FII G20210A), hiperhomocisteinemia e mutação C677T do gene da 5,10-Metileno TetraHidroFolato Reductase (MTHFR C677T), mutação 4G/5G do gene do promotor do Inibidor do Activador do Plasminogénio-1 (PAI-1 4G/5G), mutação Val34Leu do gene do factor XIII (FXIII Val34Leu), disfibrinogenemia, elevação dos níveis plasmáticos dos factores da coagulação e grupo sanguíneo.
No fim deste primeiro capítulo foram definidos os objectivos da investigação:
• determinar a prevalência das mutações FV R506Q, FII G20210A, MTHFR C677T, PAI-1 4G/5G e FXIII Val34Leu na população caucasiana do Norte de Portugal;
• analisar a importância das mutações FV R506Q, FII G20210A, MTHFR C677T, PAI-1 4G/5G e FXIII Val34Leu, “per se”, como factor de risco na ocorrência de primeiro episódio de TVP em jovens de raça caucasiana;
• determinar a incidência de retrombose venosa profunda em população caucasiana jovem;
• avaliar a importância das mutações FV R506Q, FII G20210A, MTHFR C677T e PAI-1 4G/5G na recorrência de TVP;
• comparar os resultados obtidos com outras referências da literatura, no sentido de estabelecer recomendações para estudo de cada polimorfismo na avaliação laboratorial inicial de trombofilia.
No capítulo 2 foi apresentada a metodologia utilizada na presente investigação.
Inicialmente foram descritos os participantes e desenho do estudo. O grupo de pacientes foi composto por 99 indivíduos consecutivos e não relacionados com um primeiro episódio de TVP e idade inferior a 40 anos. Os doentes foram questionados no sentido de apurar as circustâncias em que se desencadeou o evento. Foram recrutados como controlos, 100 indivíduos não relacionados, assintomáticos e aparentemente saudáveis (dadores de sangue). O diagnóstico de TVP foi objectivamente confirmado por ultrassonografia Doppler e o estudo da suspeita de EP incluiu cintilografia pulmonar de ventilação-perfusão, tomografia computadorizada e/ou angiografia pulmonar. Após inclusão estes pacientes foram vigiados em Consulta Externa, com regularidade semestral e foram informados que deveriam reportar imediatamente se sintomas sugestivos de trombose recorrente se desenvolvessem. O protocolo de investigação foi aprovado pela Comissão de Ética do Hospital de São João.
Seguidamente foram descritos os métodos laboratoriais. Amostras de sangue periférico anticoagulado com EDTA foram obtidas por punção da veia antecubital e imediatamente congeladas e armazenadas a -70ºC, até serem utilizadas. O estudo laboratorial foi efectuado no Centro de Biologia Molecular do Serviço de Imuno-Hemoterapia do Hospital de São João. O Serviço está certificado (ISO 9002, EN 17025), e o laboratório está incluído nos esquemas de avaliação externa de qualidade (UK NEQAS e ECAT, para os marcadores genéticos de trombofília). As provas laboratoriais foram executadas por técnicos que desconheciam a identidade e diagnóstico dos participantes (doentes e controlos).
O ADN foi extraído automaticamente utilizando o QIAamp Blood Kit. Foi aplicada a PCR (polymerase chain reaction) em tempo real, utilizando o LightCyclerTM. Foram reportadas sequências especificas de oligonucleotídeos das primers e sondas.
Por fim, foram descriminados os principais métodos estatísticos utilizados na investigação, nomeadamente: o Teste Exacto de Fisher e cálculo de Odds Ratio na análise do primeiro episódio de TVP; curvas de Kaplan-Meier, testes de log-rank, modelos de Regressão de Cox e cálculo de Hazard Ratio na análise da TVP recorrente.
No capítulo 3 são reportados os resultados relacionados com a presença da mutação R506Q do gene do Factor V de Leiden. Em 1993, Dahlback e colaboradores identificaram um novo mecanismo responsável por causar trombofilia hereditária, que se caracteriza por uma deficiente resposta anticoagulante à proteína C activada. O defeito molecular subjacente a esta alteração foi identificado como sendo uma substituição de aminoácido (arginina por glutamina) no local de clivagem do gene do factor V, na grande maioria dos casos.
As conclusões deste estudo foram:
• prevalência da mutação FV R506Q na população caucasiana do Norte de Portugal – 2%;
• estes dados sugerem uma menor prevalência da mutação FV R506Q na população Portuguesa comparativamente a outras populações do Norte da Europa;
• demonstra-se uma associação muito significativa entre a presença da mutação do factor V de Leiden e a ocorrência de primeiro episódio de TVP em indivíduos jovens;
• não se encontrou correlação entre a presença da mutação e ocorrência de EP;
• o rastreio da mutação FV R506Q é recomendado em doentes com primeiro episódio de TVP e idade inferior a 40 anos;
• o teste da RPCA é um método simples, económico e fidedigno para rastreio inicial da presença da mutação FV R506Q.
No capítulo 4 são reportados os resultados e discussão relacionada com a mutação G20210A do gene da Protrombina. Em 1996, Poort descreveu pela primeira vez uma outra alteração genética possivelmente envolvida na etiopatogenia do TEP: a transição G-A no nucleotídeo na posição 20210 da região 3’ não transcrita do gene do factor II da coagulação, que foi associada a elevação dos níveis plasmáticos de protrombina.
As conclusões deste capítulo foram:
• prevalência da mutação FII G20210A na população caucasiana do Norte de Portugal – 5%;
• estes dados sugerem uma maior prevalência da mutação FII G20210A na população Portuguesa comparativamente a outras populações do Norte da Europa;
• verifica-se um acréscimo de risco relativo para ocorrência de primeiro episódio de TVP em indivíduos jovens, associado à presença da mutação FII G20210A, que é mais expressivo na presença de um outro factor de risco circunstancial ou adquirido;
• não se encontrou correlação entre a presença da mutação e ocorrência de EP;
• o rastreio da mutação FII G20210A pode ser recomendado em doentes com primeiro episódio de TVP e idade inferior a 40 anos.
No capítulo 5 são apresentados os resultados relacionados com a presença da mutação C677T do gene da 5,10-MetilenoTetraHidroFolato Reductase. Este polimorfismo foi identificado como sendo responsável por uma deficiência enzimática da MTHFR, podendo condicionar hiperhomocisteinemia, pelo que foi considerado como possível factor de risco genético para eventos trombóticos.
As conclusões deste capítulo foram:
• prevalência da mutação MTHFR C677T na população caucasiana do Norte de Portugal – 51%;
• estes dados são similares a outros e confirmam esta mutação como sendo uma alteração genética muito prevalente entre caucasianos;
• a presença da mutação MTHFR C677T não se associou a um aumento de risco relativo para a ocorrência de primeiro episódio de trombose venosa profunda em indivíduos jovens, mesmo nas situações de homozigotia 677TT;
• um discreto aumento de risco relativo foi observado nas situações de trombose idiopática;
• não se encontrou correlação entre a presença da mutação e ocorrência de EP;
• não se verificou uma possível interacção entre a mutação MTHFR C677T e as mutações FV R506Q ou FII G20210A;
• o rastreio da mutação MTHFR C677T não pode ser recomendado por rotina, em doentes com primeiro episódio de TVP e idade inferior a 40 anos.
No capítulo 6 são analisados os resultados relacionados com a presença da mutação 4G/5G do gene do promotor do Inibidor do Activador do Plasminogénio – 1. O PAI-1 é um importante inibidor do sistema fibrinolítico, pelo que é biologicamente plausível admitir que níveis elevados podem suprimir a fibrinólise e resultar em acréscimo de risco para trombose. Contudo, o valor predictivo da concentração plasmática de PAI-1 é incerto, e existem importantes variantes fisiológicas que podem interferir na regulação destes níveis plasmáticos. A descoberta de polimorfismos da região promotora do PAI-1, particularmente a inserção/delecção 4G/5G, fez aumentar o interesse no estudo da possível importância do PAI-1 como factor de risco para trombose venosa.
As conclusões deste capítulo foram:
• prevalência do polimorfismo PAI-1 4G/5G na população caucasiana do Norte de Portugal – 68.2%;
• estes dados são similares a outros e confirmam esta mutação como sendo uma alteração genética muito prevalente entre caucasianos;
• a presença do polimorfismo PAI-1 4G/5G não se associou a um aumento significativo de risco relativo para a ocorrência de primeiro episódio de trombose venosa profunda em indivíduos jovens, mesmo nas situações de homozigotia 4G;
• o rastreio do polimorfismo PAI-1 4G/5G não pode ser recomendado por rotina, em doentes com primeiro episódio de TVP e idade inferior a 40 anos.
No capítulo 7 são apresentados os resultados e discussão relacionada com a presença da mutação Val34Leu do gene do Factor XIII. Foi descrita uma mutação no Factor XIII da coagulação: uma transição G – T no exão 2 da sub-unidade A do gene do factor XIII, de que resulta a substituição de leucina por valina na posição do aminoácido 34. Uma maior actividade da enzima Leu34 é esperada estar associada a um aumento da resistência do coágulo de fibrina à degradação pela plasmina.
As conclusões deste capítulo foram:
• prevalência da mutação FXIII Val34Leu na população caucasiana do Norte de Portugal – 51.1%;
• estes dados são similares a outros e confirmam esta mutação como sendo uma alteração genética muito prevalente entre caucasianos;
• a presença da mutação FXIII Val34Leu sugere um efeito protector para a ocorrência de primeiro episódio de trombose venosa profunda em indivíduos jovens;
• são necessários mais e maiores estudos para determinar com exactidão o impacto que esta mutação tem no risco de TVP, bem como para definir a utilidade dos seu rastreio em doentes com trombose.
No capítulo 8 foi avaliada a associação de alguns polimorfismos genéticos (FV R506Q, FII G20210A, MTHFR C677T e PAI-1 4G/5G) com recorrência de TVP em doentes jovens. Doentes com história prévia de episódio sintomático de TVP permanecem em risco para a ocorrência de tromboembolismo venoso recorrente, apesar de tratamento anticoagulante adequado. O tratamento continuado com anticoagulantes orais poderá prevenir a maioria dos episódios de recorrência mas pode acarretar um risco não desprezível de hemorragia com significado clínico e hemodinâmico. Em teoria, o tratamento anticoagulante deve continuar enquanto o benefício suplanta o risco. Contudo, a duração ideal do tratamento é incerta porque o risco de hemorragia associada à anticoagulação e o risco de recorrência de TVP após cessar tratamento não são facilmente previsíveis numa base individual. Alterações trombofilicas hereditárias, particularmente alguns polimorfismos genéticos, podem ser identificados em muitos doentes com TVP. Os dados sobre a sua influência no risco de TVP recorrente são controversos, particularmente porque são referentes a diferentes grupos de doentes e desenhos do estudo.
As conclusões deste capítulo foram:
• os dados deste estudo enfatizam o risco continuado e persistente para recorrência de TVP numa perspectiva a longo prazo para muitos doentes;
• a taxa global cumulativa de recorrência foi de 19.3% aos 2 anos e de 23.2% aos 4 anos;
• a maioria das recorrências foi observada no membro afectado no primeiro episódio;
• não se verificou acréscimo de risco relativo de TVP recorrente em indivíduos jovens, relacionado com a presença das mutações FV R506Q, FII G20210A, MTHFR C677T ou PAI-1 4G/5G;
• são necessários mais estudos prospectivos para estabelecer uma duração e intensidade de profilaxia secundária optimizadas, com base nos resultados da investigação de trombofilia hereditária conjuntamente com a informação clínica disponível para cada doente.

In i volume do Dicionário dos mais ilustres Trasmontanos e Alto Durienses,
coordenado por Barroso da Fonte, 656 páginas, Capa dura.
Editora Cidade Berço, Apartado 108 4801-910 Guimarães - Tel/Fax: 253 412 319, e-mail: ecb@mail.pt
Preço: 30€

(C) 2005 Notícias do Douro - Produzido por ardina.com, um produto da Dom Digital.
Design: Notícias do Douro. Email do Jornal: noticias.do.douro@netc.pt